تحدث العديد من الأمراض الوراثية بسبب التغيرات الجينية في كل خلية في الجسم. غالبًا ما تؤثر هذه الاضطرابات على العديد من أجهزة الجسم ومعظمها غير قابل للشفاء. ومع ذلك ، قد تكون الأساليب المتاحة لعلاج أو إدارة بعض العلامات والأعراض المصاحبة. من خلال مركز تشخيص الأمراض الوراثية وعلاجها في مستشفانا ، نضمن عدم ترك الأمراض الوراثية دون تشخيص وإنشاء برنامج علاج مناسب.
تشخيص الأمراض الوراثية
يتضمن الاختبار الجيني فحص الحمض النووي الخاص بك ، وهي قاعدة البيانات الكيميائية التي تحمل تعليمات لوظائف جسمك. يهدف الاختبار الجيني إلى إيجاد تغييرات (طفرات) في جينات يمكن أن تسبب المرض.
توفر الاختبارات الجينية معلومات مهمة لتشخيص الأمراض وعلاجها والوقاية منها. من خلال تفسير طبيبك لنتائجك ، يمكن تحديد برنامج متعدد التخصصات لمكافحة الأمراض الوراثية.
لماذا يتم إجراء الاختبارات الجينية؟
تلعب الاختبارات الجينية دورًا حيويًا في تحديد مخاطر الإصابة بأمراض معينة ، بالإضافة إلى الفحص والعلاج الطبي أحيانًا. يتم إجراء أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية لأسباب مختلفة.
اختبار تشخيصي
إذا كانت لديك أعراض مرض قد تكون ناجمة عن طفرات جينية ، يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية عن مرضك. على سبيل المثال ، يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتأكيد تشخيص التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون.
الاختبار الوقائي قبل الأعراض
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض وراثي ، فإن إجراء اختبار جيني قبل ظهور الأعراض يمكن أن يظهر ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بالمرض. على سبيل المثال ، يمكن أن يكون هذا النوع من الاختبارات مفيدًا في تحديد خطر الإصابة بأنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم.
اختبار الناقل
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة باضطراب وراثي ، مثل فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي ، أو إذا كنت تنتمي إلى مجموعة عرقية معرضة بشدة لخطر الإصابة باضطراب وراثي معين ، فقد ترغب في التفكير في إجراء اختبار جيني قبل الحمل. حتى تتمكن من معرفة ما إذا كنت الناقل أم لا.
علم الوراثة الدوائية
إذا كنت تعاني من حالة صحية معينة أو مرض معين ، فإن هذا النوع من الاختبارات الجينية يمكن أن يساعد في تحديد الدواء والجرعة الأكثر فعالية وفائدة لك.
اختبارات ما قبل الولادة
إذا كنت حاملاً ، يمكن أن تكشف الاختبارات عن بعض التشوهات في جينات طفلك. متلازمة داون ومتلازمة التثلث الصبغي 18 هما اضطرابات وراثيان يتم فحصها عادةً كجزء من الاختبارات الجينية السابقة للولادة.
فحص حديثي الولادة
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الاختبارات الجينية. هذا النوع من الاختبارات الجينية مهم لأنه إذا أظهرت النتائج اضطرابًا مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي ، أو مرض فقر الدم المنجلي ، أو بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، فيمكن البدء في الرعاية والعلاج على الفور.
اختبار ما قبل الانغراس
أثناء علاج التلقيح الاصطناعي ، يمكن اختبار الأجنة قبل زرعها في رحم الأم. يتم فحص الأجنة بحثًا عن تشوهات وراثية. يتم زرع أجنة بدون تشوهات في الرحم على أمل الحصول على الحمل.
كيف يتم إجراء الاختبارات الجينية؟
قبل إجراء اختبار جيني ، يجب عليك جمع أكبر قدر ممكن من المعلومات حول التاريخ الطبي لعائلتك. إذا كنت تخضع لاختبارات وراثية في عائلتك ، فقد ترغب في التفكير في إجراء اختبار جيني مع عائلتك.
اعتمادًا على نوع الاختبار والنتيجة المراد فحصها ، سيتم أخذ عينة من دمك أو جلدك أو السائل الأمنيوسي أو أي نسيج آخر وإرسالها إلى المختبر لتحليلها.
عينة دم
بينما يتم أخذ عينات الدم من الذراع عند الأطفال والبالغين ، يتم أخذ الأطفال من الكعب.
شريط الخد
يمكن أخذ عينة اختبار جيني من داخل خدك.
فحص السائل الأمنيوسي
في هذا الاختبار الجيني قبل الولادة ، يجمع طبيبك كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي بإبرة من رحمك.
أخذ عينات من خلايا المشيمة
لإجراء هذا الاختبار الجيني قبل الولادة ، يأخذ طبيبك عينة نسيج من المشيمة. اعتمادًا على حالتك ، يمكن أخذ العينة من عنق الرحم أو جدار البطن والرحم عبر أنبوب (قسطرة) باستخدام إبرة رفيعة.
Henüz bu hizmete ait bu dilde eklenmiş bir video bulunmamaktadır.