Pek çok genetik hastalık, vücuttaki her hücrede bulunan gen değişikliklerinden kaynaklanır.
Bu bozukluklar çoğu zaman birçok vücut sistemini etkiler ve çoğu tedavi edilemez. Bununla birlikte, bazı ilişkili belirti ve semptomları tedavi etmek veya yönetmek için yaklaşımlar mevcut olabilir.
Hastanemizde bulunan genetik hastalıklar tanı ve tedavi merkezimizle, genetik hastalıkların tanısız kalmamasını ve uygun bir tedavi programının oluşturulmasını sağlıyoruz.

Genetik Hastalıkların Tanısı
Genetik testleri, vücudunuzun işlevleri için talimatlar taşıyan kimyasal veritabanı olan DNA’nızı incelemeyi içerir.
Genetik testler, genlerinizdeki hastalığa veya hastalığa neden olabilecek değişiklikleri (mutasyonları) bulmayı hedefler.
Genetik testler, hastalıkların teşhisi, tedavisi ve önlenmesi için önemli bilgiler sağlar.
Sonuçlarınızın doktorunuz tarafından yorumlanmasıyla genetik hastalıklarla mücadele için multidisipliner bir program belirlenebilir.

Genetik Testleri Neden Yapılır?
Genetik testler, belirli hastalıklara yakalanma riskinin belirlenmesinde ve ayrıca tarama ve bazen tıbbi tedavide hayati rol oynar. Farklı nedenlerle farklı türlerde genetik testler yapılmaktadır.
Teşhis Testi
Genetik mutasyonların neden olabileceği bir hastalığın semptomlarına sahipseniz genetik testler, hastalığınızın ne olduğunu ortaya çıkarabilir.
Örneğin, kistik fibroz veya Huntington hastalığı teşhisini doğrulamak için genetik test kullanılabilir.
Presemptomatik ve Önleyici Test
Ailenizde genetik bir hastalık öyküsü varsa semptomlarınız olmadan önce genetik test yaptırmak, bu durumu geliştirme riskiniz olup olmadığını gösterebilir.
Örneğin, bu tür bir test, belirli kolorektal kanser türlerine yakalanma riskinizi belirlemek için yararlı olabilir.
Taşıyıcı Testi
Orak hücre anemisi veya kistik fibroz gibi ailede genetik bir bozukluk öyküsü varsa veya belirli bir genetik bozukluk riski yüksek olan bir etnik gruptaysanız çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmayı düşünebilirsiniz. Böylece taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenebilirsiniz.
Farmakogenetik
Belirli bir sağlık durumunuz veya hastalığınız varsa bu tür genetik testler, sizin için hangi ilacın ve dozajın en etkili ve faydalı olacağını belirlemeye yardımcı olabilir.
Doğum Öncesi Testler
Hamileyseniz testler bebeğinizin genlerindeki bazı anormallikleri tespit edebilir. Down sendromu ve trizomi 18 sendromu, genellikle doğum öncesi genetik testin bir parçası olarak taranan iki genetik bozukluktur. 

Yenidoğan Taraması
Bu, en yaygın genetik test türüdür. Bu tür bir genetik test önemlidir, çünkü sonuçlar konjenital hipotiroidizm, orak hücre hastalığı veya fenilketonüri (PKU) gibi bir bozukluk olduğunu gösterirse, bakım ve tedaviye hemen başlanabilir.
Preimplantasyon Testi
Tüp bebek tedavisi esnasında embriyolar, annenin uterusuna implante edilmeden önce test edilebilir. Embriyolar genetik anormallikler açısından taranır. Anormalliği olmayan embriyolar, gebelik elde etme umuduyla uterusa implante edilir.

Genetik Testler Nasıl Yapılır?
Genetik test yaptırmadan önce, ailenizin tıbbi geçmişi hakkında olabildiğince fazla bilgi toplamanız gerekir. Ailenizde görülen bir genetik bozukluk için test ediliyorsanız ailenizle beraber genetik test yaptırma düşünebilirsiniz.
Testin türüne ve araştırılacak sonuca bağlı olarak, kanınız, deriniz, amniyotik sıvınız veya diğer dokulardan bir numune alınacak ve analiz için bir laboratuvara gönderilecektir.
Kan Örneği
Çocuklarda ve yetişkinlerde kan örneği koldan alınırken bebeklerde topuktan alınır.
Yanak Çubuğu
Genetik test örneği yanağınızın içinden bir çubuk örneği alınabilir.
Amniyosentez
Bu doğum öncesi genetik testte doktorunuz, rahminizden iğne ile az miktarda amniyotik sıvı toplar.
Koryon Villus Örneklemesi
Bu doğum öncesi genetik test için doktorunuz plasentadan bir doku örneği alır. Durumunuza bağlı olarak, numune, ince bir iğne kullanılarak rahim ağzınızdan veya karın duvarınızdan ve rahminizden bir tüp (kateter) ile alınabilir.