Muchas enfermedades genéticas son causadas por cambios genéticos en todas las células del cuerpo. Estos trastornos suelen afectar a muchos sistemas corporales y la mayoría son incurables. Sin embargo, pueden existir enfoques para tratar o controlar algunos signos y síntomas asociados. Con nuestro centro de diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas en nuestro hospital, nos aseguramos de que las enfermedades genéticas no queden sin diagnosticar y de que se cree un programa de tratamiento adecuado.

Diagnóstico de enfermedades genéticas.
Las pruebas genéticas implican examinar su ADN, que es la base de datos química que contiene instrucciones para las funciones de su cuerpo. Las pruebas genéticas tienen como objetivo encontrar cambios (mutaciones) en sus genes que pueden causar enfermedades.
Las pruebas genéticas brindan información importante para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. Con la interpretación de sus resultados por parte de su médico, se puede determinar un programa multidisciplinario para combatir enfermedades genéticas.

¿Por qué se hacen las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas juegan un papel vital en la determinación del riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, así como en la detección y, a veces, en el tratamiento médico. Se realizan diferentes tipos de pruebas genéticas por diferentes razones.
Prueba de diagnóstico
Si tiene síntomas de una enfermedad que puede ser causada por mutaciones genéticas, las pruebas genéticas pueden diagnosticar la enfermedad. Por ejemplo, las pruebas genéticas se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística o enfermedad de Huntington.
Pruebas presintomáticas y preventivas
Si tiene antecedentes familiares de una enfermedad genética, hacerse una prueba genética antes de tener síntomas puede mostrar si está en riesgo de desarrollar la enfermedad. Por ejemplo, este tipo de prueba puede ser útil para determinar su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer colorrectal.
Prueba de portador
Si tiene antecedentes familiares de un trastorno genético, como anemia de células falciformes o fibrosis quística, o si pertenece a un grupo étnico con alto riesgo de padecer un trastorno genético en particular, es posible que desee considerar las pruebas genéticas antes de concebir. Para que pueda averiguar si es portador o no.
Farmacogenética
Si tiene una condición de salud o enfermedad específica, este tipo de prueba genética puede ayudar a determinar qué medicamento y dosis serán más efectivos y beneficiosos para usted.
Pruebas prenatales
Si está embarazada, las pruebas pueden detectar algunas anomalías en los genes de su bebé. El síndrome de Down y el síndrome de trisomía 18 son dos trastornos genéticos que generalmente se examinan como parte de las pruebas genéticas prenatales.
Examen de recién nacidos
Este es el tipo más común de prueba genética. Este tipo de prueba genética es importante porque si los resultados muestran un trastorno como hipotiroidismo congénito, enfermedad de células falciformes o fenilcetonuria (PKU), la atención y el tratamiento se pueden iniciar de inmediato.
Prueba de preimplantación
Durante el tratamiento de FIV (fertilización in vitro), los embriones se pueden analizar antes de implantarlos en el útero de la madre. Los embriones se examinan para detectar anomalías genéticas. Los embriones sin anomalías se implantan en el útero para aumentar la posibilidad de embarazo.

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?
Antes de realizarse una prueba genética, debe encontrar tanta información como sea posible sobre el historial médico de su familia. Si le están haciendo una prueba para detectar un trastorno genético en su familia, es posible que desee considerar la posibilidad de hacerse una prueba genética con su familia.
Según el tipo de prueba y el resultado a investigar, se tomará una muestra de su sangre, piel, líquido amniótico u otro tejido y se enviará a un laboratorio para su análisis.
Muestra de sangre
Mientras que las muestras de sangre se toman del brazo en niños y adultos, los bebés se toman del talón.
Hisopo de mejilla
Se puede tomar una muestra de prueba genética del interior de su mejilla.
Amniocentesis
En esta prueba genética prenatal, su médico recolecta una pequeña cantidad de líquido amniótico con una aguja de su útero.
Muestreo de vellosidades coriónicas
Para esta prueba genética prenatal, su médico toma una muestra de tejido de la placenta. Dependiendo de su situación, la muestra se puede tomar a través de un tubo (catéter) de su cuello uterino o de la pared abdominal y del útero con una aguja fina.